Un equipo de especialistas del Children’s Hospital of Philadelphia y la Universidad de Pensilvania aplicó una técnica de edición genética para modificar el ADN de un recién nacido y tratar una enfermedad hereditaria grave. El procedimiento se realizó mediante la tecnología CRISPR, una herramienta utilizada para intervenir directamente en la estructura genética humana.
El paciente, identificado como KJ, nació a finales de 2024 con una deficiencia en la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1, necesaria para procesar el exceso de amonio en el cuerpo. La ausencia de esta enzima impide la eliminación adecuada del amonio, lo que genera acumulaciones tóxicas que pueden causar daños cerebrales, coma o muerte.
Antes del tratamiento, las opciones eran limitadas. KJ habría requerido una dieta estricta y vigilancia médica constante, con la posibilidad de un trasplante de hígado a futuro. El equipo médico decidió intervenir utilizando CRISPR, con la intención de corregir el defecto genético desde su origen.
La tecnología CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas) permite hacer cortes específicos en el ADN para reemplazar secciones defectuosas por material genético funcional. Previo a su aplicación en KJ, los investigadores realizaron ensayos en cultivos celulares y en un modelo murino con la misma deficiencia genética.
El procedimiento en humanos se realizó meses después de las pruebas. Tras la edición genética, el equipo monitoreó la respuesta del organismo de KJ a la administración de proteínas. Los resultados indicaron una reducción progresiva en los niveles de amonio.
KJ continuará bajo observación médica para evaluar la estabilidad de su condición y detectar posibles efectos a largo plazo. De acuerdo con Kiran Musunuru, uno de los investigadores involucrados, esta intervención representa un paso en la aplicación clínica de la terapia genética para enfermedades hereditarias.
El caso se considera un avance en el tratamiento de trastornos genéticos y en el uso de herramientas de edición de ADN como estrategia terapéutica.
